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El Hospital Reina Sofía mejora el análisis de histocompatibilidad entre donantes de médula ósea mediante secuenciación

Gracias a la incorporación de una nueva plataforma de secuenciación de alto rendimiento (NSG) y a la ampliación de la plantilla del área de Biología Molecular, el hospital ofrece diagnósticos más precisos

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La Unidad de Inmunología del Hospital Universitario Reina Sofía incorpora el tipaje HLA de los pacientes candidatos a trasplante de médula ósea y de los posibles donantes (bien sean familiares o procedentes de registros internacionales), mediante secuenciación. El tipaje HLA es un análisis que se utiliza para detectar los antígenos y genes del sistema de histocompatibilidad leucocitario humano (HLA) que ha heredado una persona y, en base a este análisis, poder evaluar la compatibilidad entre donante y receptor. Se trata de un estudio de gran utilidad que permite identificar anticuerpos que podrían provocar el rechazo del órgano trasplantado y que solo requiere una muestra de sangre del usuario.

Hasta ahora, la Unidad de Inmunología realizaba este análisis a través de técnicas de secuenciación clásicas (Sanger), pero desde finales del pasado año, el área de Biología Molecular de este servicio cuenta con una nueva plataforma de secuenciación de alto rendimiento o nueva generación (Next-Generation Sequencing o NGS) que, aplicada al estudio de compatibilidad de donantes y receptores, permite obtener miles de lecturas para cada muestra. Desde entonces, se han realizado un centenar de tirajes con esta nueva plataforma.

 

Según destaca la responsable de esta unidad, Aurora Jurado, “se trata sin duda, de un ejemplo más del avance de la medicina de precisión que nos permite ofrecer un diagnóstico más exacto, un tratamiento más individualizado y una previsión del pronóstico más certera. Concretamente en el caso de la NGS, obtenemos información de miles de moléculas de ADN en un solo estudio y son, además, resultados muy fiables. Al mismo tiempo que para la compatibilidad, este análisis nos ofrece también muchos otros datos importantes que pueden ayudarnos a realizar otros diagnósticos”.

Para poder poner en marcha esta mejora, el hospital ha tenido que ampliar los recursos técnicos y humanos del servicio, ya que una sola muestra genera un flujo de trabajo que ronda los cinco días. Concretamente se han incorporado dos profesionales más y un secuenciador (que se compone de varios equipos).

Otros usos

La Unidad de Inmunología utilizará también la plataforma NGS para el diagnóstico de inmunodeficiencias primarias (IDPs), un grupo de enfermedades clínicas y genéticas que comprende más de 340 trastornos que afectan al desarrollo y a la función del sistema inmune. Este estudio permitirá codificar 4.493 genes, incluyendo los más de 340 cuyo defecto es reconocido ser causa probada de inmunodeficiencia por la comunidad científica.

La Unidad de Inmunología está acreditada por la European Federation for Immunogenetics (EFI), un organismo referente en el fomento y el desarrollo de la Inmunogenética en Europa, así como en promover la investigación y formación en este campo, entre otras. Mantener esta acreditación exige un alto nivel de calidad no sólo en el desarrollo de los diferentes procesos, también en la cartera de servicios que se ofrece a los ciudadanos. Precisamente la incorporación de este tipo de secuenciación es una de las exigencias que introduce este organismo para mantener la certificación.

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